Hemofilia

Gangguan Proses Pembekuan
Hemofilia A (Kekurangan Faktor VIII)
Hemofilia B (Kekurangan Faktor IX)
Etiologi:
• Kelainan pembekuan keturunan yang paling banyak adalah kekurangan F VIII & F IX.
• Kekurangan F VIII 1:10.000 ♂ yang lahir hidup,Kekurangan F IX 1:40.000 ♂ yang lahir hidup di AS
• Keturunan: X-linked Recessive,maka hampir semua kasus hemofilia anak laki-laki.
Hemofilia A (Kekurangan Faktor VIII)
Hemofilia B (Kekurangan Faktor IX)
• Evaluasi:
Anamnesa keluarga/famili biasanya positif (pd paman, sepupu ♂ di keluarga ibu), tetapi . . .30% kasus hemofilia muncul secara spontan tanpa anamnesa famili
Laboratorium
• Masa Protrombin Partial (PTT) memanjang, tetapi Masa Protrombin (PT) normal
• Masa Pembekuan (Clotting Time) memanjang tetapi Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal
• Diagnosa dikonfirmasi dgn F VIII-C assay atau F IX assay
Gambaran Klinis Hemofilia A & Hemofilia B
Neonatus: Perdarahan banyak sesudah sirkumsisi/sunat dan sesudah diinjeksi.
Anak:
i. Mudah memar walaupun tramanya ringan saja,
ii. Kalau kena trauma mudah terjadinya:
• Hematoma
• Hemarthrosis Sendi bengkak, panas, nyeri, merah
• Perdarahan intramuskular Otot nyeri & bengkak.Pucat, Lemah
• Perdarahan intrakranial  status mental turun,tanda nurologik
iii. Perdarahan spontan di sendi & otot pada kasus berat(jarang spontan pada kasus moderat)
Hemofilia A & Hemofilia B
• Obat-obat yang mengandung Faktor VIII:
• Konsentrat F VIII & F IX murni: obat pilihan utama, bebas virus
(HIV ect), rekombinant atau monoklonal
• F VIII Pasturized: tidak semurni Konsentrat, namun dianggap aman kini karena dites dulu.
• Kriopresipitat: dari plasma segar yang dibekukan (Fresh
Frozen Plasma) jarang dipakai untuk hemofilia
• Deamino-D-arginine Vasopressin (DDAVP) dpt menolong pada kasus hemofilia ringan saja & pada PvW.
Penatalaksanaan untuk Hemofilia
Tes PTT menjadi normal kalau Aktifitas F VIII > 40%
• Perdarahan intrakranial (paling bahaya): Koreksi Faktor 100% langsung & opname, Skan CT,
• Perdarahan intramuskular (dapat  syok kalau di paha)
Parestesia, anestesia &/atau nadi distal lemah
 bahaya penyempitan arteri-arteri! Perlu operasi?
Kalau ada tanda-tanda nurologis pasien akan perlu koreksi 100% & evaluasi ortopedis
Tindakan kompres dgn kantung es & anggotanya diangkat(elevation) dapat menolong
Penatalaksanaan untuk Hemofilia
Perdarahan kesendian (Hemartrosis)
• Aspirasi sendi harus dihindari!
• Imobilisasi (splint), kompres es, istirahat,
elevation
• Koreksi kekurangan Faktornya
• Pada kasus berat yang sering kena hemarthrosis, profilaksis dengan Faktor QOD (IV
dirumah)
Komplikasi Hemofilia
• Kontraksi & Angkilosis pd sendi yg sering kena hemartrosis
• Zat Inhibisi krn Antibodi terhadap Faktor VIIIatau IX sangat menyulitkan pengobatan
• Infeksi dari HIV, Hepatitis B & Hepatitis C dari
obat yg terkontaminasi. Sangat tragedis. PMI testing?